Insertion/délétion de deux adénines dans la région non traduite en 3' du gène du facteur VII étude de ce polymorphisme dans le déficit constitutionnel et dans la population normale

"Neuf polymorphismes du gène du FVII ont une influence sur le taux plasmatique de FVII. Le plus récemment décrit, l'insertion en 3'UTR de deux adénines est associée dans une étude d'expression in vitro à une diminution de 40% du taux d'ARNm. Dans cette étude, nous avons recherché dans une population de 69 patients déficitaires en FVII et dans deux populations de sujets sains algériens (n=38) et français (n=40) les neuf polymorphismes du gène du FVII. Nous retrouvons une variation de fréquence des allèles rares des polymorphismes du gène du FVII en fonction des populations étudiées. L'allèle rare 2A a une fréquence deux fois plus élevée dans la population algérienne que dans la population française, suivant un gradient Nord-Sud déjà décrit pour deux autres polymorphismes. Cet allèle est associé à une diminution du taux plasmatique de 33% pour le FVII:C (p=0,0029) et de 32,6% pour le FVII:Ag (p=0,0003) entre les homozygotes 0/0 et 2A/2A chez les témoins algériens. Le polymorphisme ins 2A en 3'UTR est en déséquilibre de liaison avec 5 des 8 autres polymorphismes étudiés, ce qui rend difficilement interprétable sa contribution propre aux variations des taux plasmatiques de FVII. Des études complémentaires seraient nécessaires pour conclure à l'intérêt de la recherche systématique de ce polymorphisme chez les sujets déficitaires en FVII."

"Insertion/délétion de deux adénines dans la région non traduite en 3' du gène du facteur VII étude de ce polymorphisme dans le déficit constitutionnel et dans la population normale"